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Dépistage de la Trisomie 21


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Demande d'information
Dépistage de la Trisomie 21
Dépistage par les marqueurs sériques de la trisomie 21

 La trisomie 21 (ou syndrome de Down)

C'est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle se traduit chez le sujet atteint par une déficience mentale plus ou moins sévère, ainsi que par de multiples malformations anatomiques viscérales (cœur, rein, yeux, appareil urinaire). Cette affection non curable justifie les efforts de prévention mis en place.
Pendant de nombreuses années, seuls l’âge maternel et la présence de malformations fœtales décelables à l’échographie ont été pris en compte comme facteurs de risque. 

Depuis 1997, date de sa mise en place à l’échelon national en France, le dépistage sérique maternel rend possible pendant la grossesse, la détection des femmes ayant un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21. 

Le résultat du test de dépistage est exprimé en risque, avec une valeur seuil évaluée à 1/250 :

 Un risque faible n’écarte pas complètement la possibilité pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21. 

 Un résultat supérieur ou égal à un seuil fixé en France à 1/250 n’indique pas la présence d’un fœtus atteint, mais ouvre la possibilité de proposer un examen à visée diagnostique : seule l’étude du caryotype fœtal permet le diagnostic. Il est réalisé à partir de cellules fœtales prélevées par ponction de trophoblastes entre 11 et 12 semaines d’aménorrhée ou par amniocentèse entre 15 et 19 semaines d’aménorrhée, le risque de fausse couche étant, pour ces 2 techniques estimé à environ 1%.

En cas de diagnostic positif, sont proposés soit une interruption médicale de grossesse, soit la poursuite de la grossesse. 

L’arrêté du 23 Juin 2009 fixe les nouvelles règles en matière de stratégies de dépistage de la trisomie 21 : le test de dépistage est proposé à toute femme enceinte, quelque soit son âge.

Ponction de trophoblastes Amniocentèse
 3 méthodes 

Pour l'évaluation du risque, nous avons à notre disposition 3 méthodes :

       Dépistage du 1er trimestre : le dosage des marqueurs sériques au 1er trimestre et les mesures échographiques au 1er trimestre amènent à la possibilité d’un diagnostic plus précoce.
         Dépistage séquentiel intégré du 2eme trimestre : associe les marqueurs sériques prélevés au 2eme trimestre et des mesures échographiques du 1er trimestre.
           Si le dépistage du 1er trimestre ou le dépistage séquentiel intégré n’ont pas pu être réalisés, le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2eme trimestre peut être proposé.

           Savoir pour décider 

          Cette stratégie de dépistage permet donc de fournir aux parents des éléments d’informations sur l’évaluation d’un risque de donner naissance à un enfant trisomique, et sur les moyens diagnostiques à mettre en œuvre.

          Par un consentement libre et éclairé sur le test de dépistage, la femme enceinte et le couple sont ainsi accompagnés dans leur choix.

           

          Les sites du laboratoire ABO+  

          Tours
          Périphérie de Tours
          Arnaud 02 47 31 23 23 
          Maginot 02 47 54 02 67 
          Palais des Sports 02 47 05 11 34 
          Origet 02 47 05 05 47 
          Rabelais 02 47 37 92 37 
          Saint Gatien 02 47 31 23 86



          Amboise  02 47 57 35 77

          Ballan-Miré 02 47 53 20 50
          Bléré 02 47 57 80 58 

          Léonard de Vinci 02 47 74 35 90 
          Chambray – Les platanes 02 47 48 06 30 
          Château-Renault 02 47 29 53 56 
          Chinon 02 47 98 18 18



          Argenton sur Creuse 02 54 24 35 87
          Châteauroux 02 54 22 02 15
          Fondettes 02 47 42 26 00 
          Joué lès Tours
 02 47 53 21 23 
          Langeais 02 47 96 84 21 
          Loches 02 47 59 03 81 
          Montbazon 02 47 26 28 28 
          Montrichard 02 54 32 01 06 



          Montlouis 02 47 45 18 00
          Saint Avertin 02 47 27 76 00 
          Saint Cyr sur Loire - Alliance 02 47 88 37 98 
          Sainte Maure de Touraine 02 47 65 52 52 
          Saint-Pierre des Corps 02 47 31 23 63 
          Vendôme  02 54 77 14 19 
          Vouvray 02 47 88 29 19